La historia de Tomás Ross, un niño chileno que sufre de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), ha capturado la atención pública y mediática tras la controversia que rodea el acceso y financiamiento de Elevidys, el único tratamiento conocido que podría alterar significativamente el curso de su enfermedad.
A pesar de que la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó este medicamento, el alto costo y la falta de cobertura en Chile han generado un intenso debate nacional que terminó salpicando al Ejecutivo, al Ministerio de Salud y ex autoridades.
El caso Tomás Ross y la Distrofia Muscular de Duchenne
Tomás Ross es un niño de 5 años diagnosticado con distrofia muscular de Duchenne (DMD), una grave condición genética que afecta principalmente a niños, caracterizada por la debilidad y pérdida de masa muscular. El tratamiento consiste en una terapia génica llamada “Elevidys”, que cuesta alrededor de $3.500 millones de pesos chilenos.
La madre de Tomás, Camila Gómez, inició una caminata desde Ancud, en la isla de Chiloé (Los Lagos) hasta Santiago (región Metropolitana) el pasado 28 de abril para visibilizar la enfermedad y reunir los fondos necesarios para el tratamiento, un día antes de que se reúna con el Presidente Gabriel Boric en el palacio de La Moneda.
Durante su travesía, la madre reveló que el Ministerio de Salud ofreció importar el medicamento si ella lo pagaba completamente, una propuesta que rechazó por preferir que el tratamiento se administre en Estados Unidos, donde los especialistas están más familiarizados con la terapia.
Este conflicto llevó a discrepancias entre autoridades sanitarias. La subsecretaria de Salud Pública, Andrea Albagli, afirmó incorrectamente que Elevidys no estaba aprobado por agencias internacionales, lo cual fue refutado por el exministro de Salud, Enrique París, quien aseguró que el remedio está aprobado por la FDA desde junio de 2023.
¿Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)?
La distrofia muscular de Duchenne (DMD), según MedlinePlus, es un trastorno hereditario que provoca una debilidad muscular que empeora rápidamente, afectando principalmente a niños, con una incidencia de aproximadamente 1 en cada 3.600 varones. Es causada por un gen defectuoso para la distrofina, una proteína esencial para los músculos.
Los síntomas de la DMD generalmente aparecen antes de los 6 años e incluyen fatiga, problemas de aprendizaje, debilidad muscular progresiva comenzando en las piernas y la pelvis, y dificultades con habilidades motoras como caminar o subir escaleras. Con el tiempo, la enfermedad avanza afectando la capacidad de caminar y llevando a problemas respiratorios y cardíacos.
¿Qué es Elevidys y por qué es tan costoso el posible tratamiento para Tomás?
No existe cura 100% probada para la DMD, sin embargo, los tratamientos buscan controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Estos incluyen el uso de esteroides para reducir la pérdida de fuerza muscular, así como otras terapias que aún no han demostrado su eficacia.
A pesar de lo anterior, las terapias genéticas, como al del medicamento delandistrogene moxeparvovec-rokl (DM) (Elevidys), comercializado por la empresa Sarepta Therapeutics, ofrecen esperanza para algunos pacientes, dependiendo de su mutación genética específica.
Como se explicó, la distrofia muscular de Duchenne es causada por una mutación en un gen del cromosoma X, que lleva a la falta de distrofina, cuya ausencia produce conduce a daño muscular severo. El tratamiento “Elevidys” introduce una versión funcional del gen afectado directamente en las células musculares, lo que puede ayudar a restaurar los niveles de distrofina en los pacientes.
El proceso de desarrollo y fabricación de terapias génicas como Elevidys sería extremadamente complejo y costoso, lo que justificaría en parte su alto precio, que asciende a aproximadamente 3.500 millones de pesos chilenos por tratamiento.
La aprobación acelerada de la FDA al Elevidys
Elevidys fue aprobado por la FDA a mediado del 2023, después de evaluar estudios clínicos que mostraron que el medicamento podía aumentar la producción de una proteína importante en niños con distrofia muscular de Duchenne.
La entidad estadounidense utilizó un proceso de aprobación acelerada porque los resultados del medicamento sugerían un beneficio significativo en una enfermedad grave que tiene pocas opciones de tratamiento. Este método permite que los medicamentos se comercialicen más rápido a los pacientes que los necesitan urgentemente, basándose en resultados preliminares prometedores
Sin embargo lo anterior, la FDA exige que se sigan presentando más investigaciones para confirmar su eficacia y seguridad a largo plazo.
¿Por qué el Minsal el Gobierno no compra el remedio de Tomás?
Tal como se dijo, se creó toda una controversia política entre el Gobierno de Gabriel Boric y quienes exigen que el Estado financie el valor total del medicamento que podría salvarle la vida de Tomás Ross. ¿Pero por qué el Ministerio de Salud no ha comprado el remedio?
Según explicó la cartera en su misma página web, la aprobación acelerada de Elevidys “se basa en desenlaces intermedios o ‘sustituto’, sin esperar a ver el beneficio clínico”. Esto “no significa que exista evidencia de eficacia clínica del medicamento, y que eventualmente incluso pudiese ser retirada en vista de mayores antecedentes”.
Además, suman que la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) está a la espera de los resultados de estudios fase III para evaluar la aprobación de este producto. “Por tanto, aún no hay evidencia que demuestre la efectividad clínica del medicamento (Elevidys)“, aseguraron desde el Minsal.
“Se requieren mayores estudios, y en ese contexto, el Ministerio de Salud se puso a disposición para facilitar la internación acelerada del medicamento al país, a través de un permiso especial del ISP, en caso que la familia así lo decidiera”, cerraron.
Fuente: biobiochile.cl
